En 2011, Nuala Summerfield et son mari Rafe Garvin, originaires du Royaume-Uni, ont appris que leur fille Ophelia, 芒g茅e de neuf mois, 茅tait atteinte d鈥檜ne maladie g茅n茅tique tr猫s rare, le syndrome de Schinzel-Giedion. Les personnes souffrant de ce syndrome pr茅sentent de multiples malformations cong茅nitales, une d茅ficience intellectuelle s茅v猫re, un retard de d茅veloppement, des crises d鈥櫭﹑ilepsie et des troubles visuels ou auditifs, elles requi猫rent donc des soins en permanence. Ophelia fait partie de la centaine de cas recens茅s de SSG dans le monde. La plupart de ces personnes ne d茅passent pas l鈥檈nfance, car il n鈥檈xiste aucun traitement efficace.
Cette r茅alit茅 a incit茅 madame Summerfield 脿 cr茅er la Fondation du syndrome de Schinzel-Giedion pour soutenir les familles, sensibiliser l鈥檕pinion publique et stimuler la recherche. En s鈥檈ffor莽ant de trouver des scientifiques avec lesquels s鈥檃ssocier, elle a contact茅, il y a quatre ans, Carl Ernst, Ph. D., un chercheur du Neuro sp茅cialis茅 dans les maladies rares, notamment les variations g茅n茅tiques associ茅es aux troubles du d茅veloppement neurologique. Depuis lors, ils collaborent aux travaux sur la SSG, Nuala Summerfield, 脿 titre de repr茅sentante officielle des patients, afin d鈥檕btenir certaines des importantes subventions de recherche pour Carl Ernst.
Pour rencontrer ce dernier, la famille a r茅cemment fait une premi猫re visite 脿 Montr茅al afin de discuter des mutations du SETBP1, le g猫ne responsable du SSG. Profitant qu鈥檌ls 茅taient sur place, ils ont fait un don de sang 脿 la Biobanque ouverte du Neuro.
La Biobanque ouverte est une collection sans pr茅c茅dent de donn茅es provenant de patients souffrant de maladies neurologiques pour optimiser l鈥檈fficacit茅 de la recherche. Dans le cas du syndrome de Schinzel-Giedion, une maladie ultra-rare, pour pouvoir mettre au point des traitements novateurs, il est important que les personnes atteintes et leurs familles fournissent des 茅chantillons.
芦 Les donn茅es agr茅g茅es sur les patients sont essentielles pour la recherche sur les maladies rares 禄, explique Carl Ernst. 芦 Nous avons besoin de la Biobanque ouverte pour mener 脿 bien cette recherche.
Cette initiative signifie que les contributions 脿 la Biobanque servent non seulement aux scientifiques du Neuro, mais 茅galement 脿 ceux du monde entier. 禄
Nuala Summerfield et sa famille ont fait ce don 脿 la Biobanque pour contribuer 脿 la recherche sur le SSG, non seulement en pensant 脿 Ophelia, mais aussi aux enfants et 脿 leurs familles qui vivent avec cette maladie partout dans le monde.
芦 Les familles d鈥檈nfants atteints de maladies rares d茅sirent vraiment participer 脿 la recherche et veulent la soutenir 禄, explique-t-elle. 芦 Elles nourrissent ainsi l鈥檈spoir de d茅couvrir un traitement pour am茅liorer la qualit茅 de vie de leurs enfants 禄.
Pour en savoir plus sur le don d鈥櫭ヽhantillons 脿 la Biobanque ouverte, consultez le site : /neuro/fr/recherche/biobanque-ouverte/participant
